Lenka Rupar ma dopiero trzy latka i pochodzi z Żołyni na Podkarpaciu. Niestety zdiagnozowano u dziewczynki bardzo rzadką, genetyczną chorobę, którą ma tylko 30 osób w całej Polsce, a nazywa się ona chorobą syropu klonowego. Do tego mała Lenka cierpi także na niedokrwistość oraz ma zdiagnozowany wrodzony ubytek przegrody przedsionkowej. Jedynym ratunkiem dla dziecka jest przeszczep wątroby, który by zmniejszył przykre i doskwierające objawy, jakie daje choroba. Dziewczynka potrzebuje zebrać jeszcze ponad 360 tys. zł na właśnie taką operację. Do tej pory wpłaciło około 250 osób w sumie ponad 15 tys. zł na tę chwilę. Rodzina prosi o dalszą pomoc finansową oraz udostępnienia.
„Nasza córeczka jest bardzo chora, a jej choroba to podstępny i cichy zabójca, który może zaatakować w każdej chwili, a szkody, które może przynieść będą nieodwracalne dla zdrowia i życia Lenki. W tej chwili właściwie jedynym ratunkiem jest rodzinny przeszczep wątroby! Musimy działać szybko, bo życie naszej córeczki jest w wielkim niebezpieczeństwie!”
– najbliższa rodzina dziewczynki
Poznaj historię choroby dziewczynki oraz to, z czym dokładnie się zmaga?
Lenka przyszła na świat 13 sierpnia 2019 roku. Przez pierwsze dni wydawało się wszystkim, że dziewczynka jest całkowicie zdrowa – uśmiechnięta, śliczna – oczko w głowie zarówno rodziców jak i braciszka. Niestety już po dwóch dniach od przyjechania ze szpitala u Lenki zaczęły się kłopoty z jedzeniem. Niemowlak nie chciał jeść, wypluwał mleko i w żadnym razie nie dało się go nakarmić. Była poza tym apatyczna, bardzo śpiąca, a kiedy przychodziła pora karmienia – nie chciała się zbudzić. Dziewczynka słabła coraz bardziej z każdą kolejną godziną.
Rodzina otrzymała telefon od Instytutu Matki i Dziecka, z pytaniem o stan zdrowia dziewczynki. Kiedy rodzice opowiedzieli, że Lenka nie jest taka jak inne niemowlaki w jej wieku, szpital natychmiast kazał przyjechać na Oddział Intensywnej Terapii Noworodków w Rzeszowie, gdzie na małą czekali już lekarze. Specjaliści umieścili wkucie w centralnej żyle dziecka, dzięki czemu wypłukali trujące substancje z organizmu dziewczynki.
Następnie Lenka została przewieziona w inkubatorze do szpitala w Warszawie, gdzie do tej pory jest pod stałą opieką lekarzy z Instytutu Matki i Dziecka. Stan malucha był bardzo poważny, a rodzina zdecydowała ochrzcić dziecko jeszcze w szpitalu.
„Wiele pytań rodzących się w głowie: Co jej dolega? Czy z tego wyjdzie? Czy będzie rozwijać się prawidłowo? Dlaczego Ona? Czy będzie mieć szczęśliwe dzieciństwo? Co dalej? Godziny spędzone w samochodzie za pędzącą karetką były pełne łez i strachu. Nasze życie się zatrzymało. Tak zaczęła się nasza historia z MSUD.”
– dodaje najbliższa rodzina Lenki
Na co dokładnie cierpi Lenka?
Lekarze w końcu postawili diagnozę. Mała Lenka ma Chorobę Syropu Klonowego (MSUD). Jest to bardzo rzadka nieuleczalna choroba metaboliczna, na którą cierpi zaledwie 30 osób w całej Polsce. Jest to schorzenie genetyczne, w którym ze względu na brak aktywności jednego z enzymów organizm nie rozkłada 3 aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny (określanych jako aminokwasy rozgałęzione BCAA), w konsekwencji dochodzi do nadmiaru tychże substancji, co prowadzi do stopniowego zatrucia organizmu, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, uszkodzenia mózgu, śpiączki, a nieleczona choroba może doprowadzić do śmierci dziecka.
Czym się objawia ta choroba? Jak się z nią żyje?
Aby uniknąć zatrucia organizmu, Lenka musi przez całe życie przestrzegać bardzo restrykcyjnej diety niskobiałkowej. W jej jadłospisie występują wyłącznie warzywa, owoce, specjalistyczna żywność niskobiałkowa oraz preparaty białko zastępcze. Najistotniejsze jest to, aby dostarczyć odpowiednią ilość kalorii, o określonym czasie, nie zważając na to, czy dziecko odczuwa głód czy nie. Ale dieta to nie wszystko, najgorsze jest to, że każda nawet najmniejsza infekcja, wirus, stres, nieodpowiednia podaż kaloryczna, zmiana klimatu, może spowodować zaburzenia aminokwasów, a co za tym idzie uszkodzenie mózgu.
„Przez pierwsze miesiące życia choroba nas pokonywała. Ciągłe infekcje, wirusy, gorączka, wymioty, złe wyniki, powodowały częste – tygodniowe wizyty w szpitalach. Niechęć Leny do jedzenia była tak ogromna, że nasze życie kręciło się od jednego posiłku Leny do drugiego. Jedzenie co 3 godziny przez 24h na dobę – jedno karmienie, potrafiło trwać 2 godziny, po czym kolejne za godzinę. Jedzenie jeszcze zalegało w żołądku, a Lena znowu musiała dostać kolejną porcję, aby nie doszło do nieodwracalnych zmian w mózgu. Ciągłe wymioty powodowały, że musieliśmy podbijać jej mieszanki glukozą, aby zmniejszyć ilość pokarmu, a jednocześnie aby kaloryczność się zgadzała. Przez pierwszy rok czasu była karmiona przez zgłębnik nosowo-żołądkowy (tzw. sonda).”
– dodaje rodzina
Co obecnie słychać u dziewczynki?
Lenka chodzi do przedszkola, ma swoich przyjaciół, bawi się, śpiewa piosenki, mówi wierszyki, tańczy, uczy się jeździć na rowerze, wydawałoby się, że rozwija się jak każde zdrowe dziecko. Na pewno nie widać tego, że jest chora. Rodzicom towarzyszy jednak codzienny strach, że nie zje w przedszkolu swojej dokładnie wyliczonej porcji lub wróci z gorączką, a to już może zagrażać jej rozwojowi, a nawet życiu.
Lenka jest bardzo bystrym i mądrym dzieckiem, które zaraża wszystkich uśmiechem i radością wszystkich ludzi wokół. Już od pierwszych chwil niejednokrotnie pokazała ile w niej siły, walki i chęci do życia. Rodzina pragnie tyko jednego – aby Lenka nie musiała żyć zawsze ze strachem i lękiem przed tym, że nie zje odpowiednio – tyle, ile zalecają lekarze.
Na szczęście jest ratunek dla dziewczynki
Choroba Lenki niestety jest nieuleczalna, jednak można ją trochę załagodzić. Jedynym RATUNKIEM jest PRZESZCZEP WĄTROBY. Nowy narząd posiadająca enzym, który by regulowała metabolizm Leny, dałaby szanse na nowe, lepsze życie. MSUD, z którym zmaga się dziewczynka jest nieprzewidywalny i niebezpieczny. Rodzina pełna nadziei podjęła decyzję o przeszczepie rodzinnym w Klinice Saint Luc w Belgii. Terapia kosztuje prawie 400 tys. zł. Jedyną nadzieją jest to, że uda się uzbierać tyle pieniędzy na organizowanej zbiórce, a u dziecka zmniejszą się objawy choroby.
Wejdź pod podane niżej strony internetowe, by pomóc dziewczynce:
https://www.facebook.com/groups/824591652440663/?ref=share
https://www.facebook.com/gramyzlena
