Udało się. Mały chłopczyk, Franio Karaś przejdzie potrzebną terapię genową, po której odzyska przede wszystkim siły i będzie żył! To wspaniała wiadomość, szczególnie, że trwał wyścig z czasem. SMA – czyli rdzeniowy zanik mięśni, na który cierpi dziecko dało już o sobie znać. Mały, ale dzielny 2-latek dzięki zebraniu kwoty w wysokości ponad 9 milionów zł otrzyma „najdroższy lek świata”, a przykre objawy, na które Franio cierpiał ustąpią, chociaż na tyle, by mały chłopiec mógł normalnie funkcjonować. W sumie zbiórkę wsparło nieco więcej niż 110 tysięcy osób! Na pasku, na portalu https://www.siepomaga.pl/franek pojawiło się 100%, co oznacza, że cała zbiórka udała się, a mały Franek otrzyma bardzo kosztowny lek.
Podsumujmy wszystkie działania dla Frania w ciągu ostatnich miesięcy
Franek pochodzi w Przemyśla, z województwa Podkarpackiego. W lutym zorganizowano tam koncert, na którym pojawiło się mnóstwo osób, a gwiazdą wieczoru był Zenek Martyniuk. Koncert charytatywny wsparło mnóstwo ludzi, a podczas jego trwania można było usłyszeć okrzyki całej publiczności skierowane do małego dziecka. Ale to nie wszystko. Wiele instytucji zorganizowało podobne wsparcie dla małego dwulatka z SMA. Pikniki, przeróżne występy, festiwale, koncerty, spektakle teatralne czy inne zbiórki oraz akcje charytatywne tylko przybliżyły do osiągnięcia celu, czyli do uzyskania potrzebnej kwoty pieniędzy. Do całej akcji przyłączyły się także znane postacie z telewizji. Nie tak dawno temu, bo 9 marca 2023 roku stał się prawdziwy cud. Franio otrzymał aż 2 miliony zł od chłopca, który podobnie chorował na SMA. Team Leosia, a dokładniej mama chłopczyka przyczyniła się do tego, że zbiórka skończyła się na szczęście w porę. Chłopiec nie przekroczył jeszcze wagi 13,5 kg. Dzieci chorujące na SMA muszą mieć podany ten lek odpowiednio szybko. Statystycznie dzieci z tą chorobą nie dożywają 2 roku życia. Franio dzięki tak wielkiemu nagłośnieniu zbiórki oraz tylu darczyńcom będzie żył. A to jest najważniejsze.
Warto wspomnieć, że zbiórka rozpoczęła się w sierpniu 2022 roku. Tata Franka – zawodowy żołnierz po usłyszeniu diagnozy od lekarzy oraz tego, ile kosztuje lek dla swojego synka postanowił zrobić wszystko, by go ratować. Zjeździł całą Polskę. Odwiedził kilka mniejszych i większych miejscowości, takich jak Warszawa, Łódź, Dęblin, Wędrzyn, Toruń, Bydgoszcz, Ciechanów, Inowrocław, Lublin, Gliwice, Bielsko Biała, Kłodzko, Kraków. Tata chorego dziecka obiecał swojemu synkowi, że wróci do domu wtedy, gdy uzbiera się 100% całej kwoty. Jak się okazało potrzebne pieniądze udało się uzbierać. Rodzice są teraz na pewno bardzo szczęśliwi i dziękują wszystkim, którzy pomogli przy zbiórce, zarówno organizując przeróżne akcje, ale też wspierając finansowo, czy licytując. Ich dziecko, największe oczko w głowie będzie żyło. To najważniejsze.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni u dzieci – SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie nerwowo-mięśniowe przejawiające się degeneracją neuronów jąder przednich rdzenia kręgowego, co wywołuje postępujące upośledzenie mięśni szkieletowych, w ciężkich przypadkach prowadzącym do śmierci. Schorzenie związane jest z mutacją genu SMN1 (locus 5q13.2). Pierwszym lekiem o działaniu przyczynowym, stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni był nusinersen, w grudniu 2016 dopuszczony do obrotu w Stanach Zjednoczonych, a w maju 2017 w Unii Europejskiej.
Ciężka niewydolność oddechowa charakterystyczna dla postaci pierwszej rdzeniowego zaniku mięśni prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych kilku–kilkunastu miesięcy życia. Wprowadzenie wentylacji wspomaganej znacznie przedłuża ten okres. Postać przewlekła postaci pierwszej (typ 1b) występuje u ok. 10% dzieci i przejawia się stabilizacją postępu choroby, zazwyczaj następującą po całkowitej utracie władzy we wszystkich mięśniach szkieletowych.
Leczenie nusinersenem u około połowy pacjentów biorących udział w badaniach klinicznych skutkowało zatrzymaniem albo odwróceniem procesu chorobowego.
Miejmy nadzieję, że dzięki udanej zbiórce, postępująca choroba się odwróci i dzięki podaniu tego kosztownego leku Franek będzie mógł normalnie funkcjonować.
